Prin proiectul Colaborare pentru managementul bolilor rare – ColaboRRE, Alianța Națională pentru Boli Rare România și-a asumat responsabilitate pentru crearea unei rețele de colaborare intersectorială pentru monitorizarea și reevaluarea nevoilor de îngrijire și îmbunătățirea calității serviciilor sociale specializate existente, la nivel național, destinate persoanelor cu boli rare. În acest sens au fost organizate patru întâlniri intersectoriale cu participarea tuturor factorilor interesați în domeniul bolilor rare, la care s-au analizat, dezbătut și propus modalități de asigurare a continuității îngrijirii persoanelor cu handicap produs de boli rare din România.

Cele patru întâlniri au fost organizate în perioadele: 19-20 iunie 2015, 24-25 iulie 2015, 19-20 Aaugust 2015, 14-15 decembrie 2015.

Temele dezbătute în cadrul întâlnirilor rețelei au fost: accesul la medicamentele orfane și măsurile luate de ANM și Ministerul Sănătații în vederea facilitării accesului pacienților cu boli rare la tratament; implementarea Planului Național de Boli Rare și a Strategiei Naționale de Sănătate 2014-2020, acreditarea Centrelor de Expertiză și organizarea Rețelelor de Referință Europene pentru bolile rare; asigurarea continuității îngrijirii pacienților cu boli rare și îngrijirea integrată; anunțul diagnosticului, accesul la educație al persoanelor cu boli rare; managerul de caz, screeningul neonatal.

La întâlnirile intersectoriale au fost identificate mai multe probleme cu care se confruntă pacienții cu boli rare:

• Acreditarea Centrelor de Expertiză pentru a putea participa la Rețelele Europene de Referință rămâne cea mai urgentă problemă de soluționat în bolile rare;
• Timpul alocat pentru evaluarea/consultația unui pacient cu boli rare și cancere rare este mult prea scurt, în contextul unor boli invalidante, severe și complexe, care necesită abordare interdisciplinară (majoritatea pacienților din România nu sunt încă diagnosticați sau sunt greșit diagnosticați!).
• Adesea tratamentele pentru boli rare nu sunt disponibile;
• Recuperarea, incluzând educație terapeutică specializată, consiliere și orientare pentru pacient și familie este limitată;
• Pacienții semnalează pericolul de retragere de pe piață a unor medicamente inovatoare din cauza implementării de la 01.01.2016 a Art.8.1 din Ord.703/2015 privind referențierea medicamentelor inovatoare fără a depăși prețul medicamentelor generice;
• Este necesară extinderea posibilităților de compensare CAS ale unor terapii (de linia a 2-a, a treia etc., dacă au eșuat terapiile standard);
• Asigurarea de aparate de aerosoli pentru pacienții cu fibroză chistică, compensarea dispozitivelor medicale de susținere a respirației copiilor cu boli rare/ aparate de respirat (BPAP) pentru distrofiile musculare; (CPAP) în Sindromul Prader Willi;
• Asumarea unui cadru legal privind prescripția medicației “off-label” (și “indicații de compasiune”) pentru pacienți cu boli amenințătoare de viață sau cronice, debilitante, pentru care nu există terapii autorizate satisfăcătoare sau care nu pot intra într-un studiu clinic;